苯丙酮尿癥(PKU)，由于基因突變而引起的苯丙氨酸代謝障礙。作為一種先天代謝性疾病，多數(shù)PKU患者在嬰兒期便會(huì)出現(xiàn)臨床癥狀，若不及時(shí)治療，會(huì)對(duì)腦或神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。

由于普通食物含有較高的苯丙氨酸，PKU患者不能正常代謝它們，為了保證攝入足夠的蛋白質(zhì)，他們不得不食用特制的營(yíng)養(yǎng)蛋白粉。在國(guó)內(nèi)產(chǎn)品安全性無(wú)法得到保證的情況下，患者家屬選擇了價(jià)格高昂的進(jìn)口產(chǎn)品?！八闵系鞍追垡约疤厥獾拿缀兔?，每個(gè)月光給孩子購(gòu)買這些特食就要花費(fèi)3000多元到4000元。”楊麗(化名)，一位苯丙酮尿癥(PKU)患者的母親，她的遭遇只是國(guó)內(nèi)約12萬(wàn)此類患兒家長(zhǎng)的縮影。

今年5月，國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委發(fā)布消息稱，2013年新農(nóng)合重大疾病醫(yī)療保障機(jī)制將進(jìn)一步完善，兒童苯丙酮尿癥等病種將納入試點(diǎn)范圍。然而對(duì)于這些患者家屬來(lái)說(shuō)，相關(guān)政策到底如何落實(shí)，還是個(gè)未知數(shù)。

沒(méi)有《食品衛(wèi)生許可證》

在國(guó)內(nèi)，不親民的價(jià)格僅是PKU特食其中一個(gè)不足，更為尷尬的是，部分長(zhǎng)期存活的廠家甚至沒(méi)有生產(chǎn)許可，缺乏行業(yè)監(jiān)管。據(jù)悉，目前國(guó)內(nèi)生產(chǎn)PKU特食的企業(yè)也就四五家，其中像維思多、華夏等都是最早生產(chǎn)這種特食的，而且占據(jù)的市場(chǎng)份額相對(duì)都較大。其中，維思多已經(jīng)從事該特食生產(chǎn)18年，是許多外地醫(yī)院直接推售的特食，但其營(yíng)養(yǎng)粉、奶粉包裝上，沒(méi)有基本的安全生產(chǎn)標(biāo)識(shí)，就連地址也只簡(jiǎn)略到“北京市朝陽(yáng)區(qū)”。

在東五環(huán)外的黑莊戶鄉(xiāng)雙樹南村，維思多的生產(chǎn)基地就隱身于一條偏僻的胡同里?；疑箬F門外未懸掛有任何標(biāo)識(shí)。推門而入是一個(gè)大院兒，三面平房，位于中央的一間值班室外，掛著一塊“北京維思多醫(yī)藥保健品開發(fā)中心食品加工部”的牌子。

大院右側(cè)平房為生產(chǎn)及儲(chǔ)藏工作間。其中一間屋里碼放著數(shù)百個(gè)寫有“維思多復(fù)”的鐵罐，一名老者正將最頂層空罐轉(zhuǎn)移到地上的紙筒內(nèi)。而隔壁就是生產(chǎn)間，兩名女工就蹲在地上拿密封袋，手動(dòng)分裝粉末狀食品，旁邊是攪拌設(shè)備。同此前央視探訪相比，兩名女工都穿著白大褂的工作服，戴著口罩。

10月6日，維思多在其官網(wǎng)發(fā)布公告稱，2002年7月該公司成立食品加工部，負(fù)責(zé)苯丙酮尿癥特殊營(yíng)養(yǎng)食品的加工生產(chǎn)。但是由于該產(chǎn)品的特殊性，加之沒(méi)有明確的法律及文件規(guī)定，自2009年9月17日《食品衛(wèi)生許可證》到期之后，向上級(jí)部門申報(bào)多次未果。該廠負(fù)責(zé)人在接受采訪時(shí)曾解釋稱，她向上申請(qǐng)生產(chǎn)許可證的時(shí)候，被告知“不在審批范圍內(nèi)”。

一罐500克進(jìn)口蛋白粉可達(dá)600元

出于對(duì)國(guó)產(chǎn)蛋白粉質(zhì)量上的擔(dān)心，PKU患者的家屬選擇了進(jìn)口產(chǎn)品為病人食用，但高昂的價(jià)格令他們苦不堪言。對(duì)于普通的工薪家庭而言，國(guó)產(chǎn)特制蛋白營(yíng)養(yǎng)粉在市場(chǎng)上的售價(jià)并不低，常見的200克/罐的維思多蛋白粉網(wǎng)上報(bào)價(jià)為180元，而進(jìn)口蛋白粉價(jià)格和國(guó)內(nèi)生產(chǎn)的相比，則更像是一串天文數(shù)字。

楊麗(化名)，一位患者的母親，她給孩子食用的是一款名為XP-2的特殊營(yíng)養(yǎng)蛋白粉，市場(chǎng)售價(jià)為672元/罐，只有在部分大城市的醫(yī)院內(nèi)才能買到。由于孩子早、中、晚三餐過(guò)后，都需要沖泡3勺左右的蛋白粉，一罐500克的蛋白粉往往10天左右就吃得干干凈凈。

“一般一個(gè)月需要吃3罐蛋白粉，每個(gè)月就得2000多元，從她四歲多確診開始就一直是這個(gè)量。這樣持續(xù)下去，我真是負(fù)擔(dān)不起?！睏铥惐硎荆皬男『⒌闹橇Πl(fā)育水平和健康角度考慮，醫(yī)生建議這些蛋白粉和特食最好是伴隨孩子終生，尤其是18歲之前一定不能斷。如果我現(xiàn)在斷了這些東西，也就等于我宣告放棄了?！?/p>

劉玉濤(化名)的孩子飛飛也同樣錯(cuò)過(guò)了最佳治療期。飛飛從2歲8個(gè)月的時(shí)候開始進(jìn)行治療，現(xiàn)在每個(gè)月5罐至6罐同樣的進(jìn)口蛋白粉成了這個(gè)家庭最大的負(fù)擔(dān)。劉玉濤說(shuō)以前她一直給孩子吃國(guó)產(chǎn)的蛋白粉，但是由于它的蛋白含量不高，一天得給孩子吃好幾次才能滿足每日的蛋白質(zhì)需求量，時(shí)間長(zhǎng)了，孩子吃起來(lái)也比較困難，甚至不愿意吃，后來(lái)就給他買進(jìn)口的蛋白粉。

“我這孩子體重140多斤，每天對(duì)蛋白質(zhì)的攝入需求量大約為88克，這樣下來(lái)一個(gè)月得吃5罐半左右的蛋白粉?！眲⒂駶f(shuō)像飛飛這樣的成年P(guān)KU患者，每個(gè)月僅蛋白粉就需要花近四千元。

患者食用米面需從特殊渠道購(gòu)買

晚上8點(diǎn)，朝陽(yáng)醫(yī)院三樓神經(jīng)外科的一間病房?jī)?nèi)，忙碌了一天的楊麗還不能休息，只要離開病床一會(huì)兒，喪失了語(yǔ)言功能的丈夫便會(huì)發(fā)出微弱的呻吟。作為病患家屬的楊麗對(duì)醫(yī)院并不陌生，除了要照顧罹患腦瘤的丈夫，家中11歲的女兒小妮也是她的“心頭痛”。

小妮，楊麗11歲的女兒，目前在朝陽(yáng)區(qū)一所小學(xué)讀四年級(jí)，四歲半時(shí)在一次身體檢查中被確診為苯丙酮尿癥(PKU)?！昂桶嗬锲渌⒆酉啾?，她不聰明，考試成績(jī)總是差不多剛剛及格。因?yàn)檠劬Σ惶?，中途還留了一級(jí)?！碧崞鹋畠海爸橇Πl(fā)育水平”似乎是個(gè)總也繞不開的話題?！吧罾?，為了防止她智力退化，像魚? ⑷獍∧切┒疾荒艸裕只能吃少量的水果和蔬菜，而像米和面這樣的主食，要從特殊的供貨渠道購(gòu)買，不少特食只有上大醫(yī)院才有得賣?”

和楊麗一樣，劉玉濤(化名)也是一位PKU患者的母親，談及今年已經(jīng)24歲的兒子飛飛，她的眼神里寫滿了無(wú)助。為了維持孩子的智力水平，22年來(lái)，劉玉濤每天都要參照“食品營(yíng)養(yǎng)量表”給飛飛安排三餐?！拔野岩恍┏３缘氖澄锒汲瓕懺诩埰狭?，你看，第一列是食物名稱，第二列是食物的常規(guī)重量，第三列是蛋白質(zhì)含量，第四列是它包含的苯丙氨酸值。就怕苯丙氨酸攝入量高，影響孩子的智力，所以通常吃過(guò)午飯我就要計(jì)算一遍，看看晚上能給孩子吃些什么?！?/p>

在只有20多平米的家中，劉玉濤特地在廚房和臥室各放置了一臺(tái)小型電子秤，她像是一個(gè)經(jīng)驗(yàn)豐富的護(hù)士為孩子小心翼翼地安排著一切?！俺运蚴卟说臅r(shí)候，我會(huì)用電子秤先稱下它的重量，再對(duì)應(yīng)那份營(yíng)養(yǎng)量表計(jì)算出苯丙氨酸值，對(duì)于PKU孩子而言，哪怕吃一瓣橘子也得過(guò)個(gè)秤?！?/p>

兒童苯丙酮尿癥納入“新農(nóng)合”試點(diǎn)

目前，無(wú)(低)苯丙氨酸飲食療法是治療PKU的唯一途徑，多數(shù)患兒家庭正是因?yàn)檫@些“特食”而背上了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

據(jù)悉，北京、山西等地已出臺(tái)政策為PKU家庭提供一定幫助。北京市對(duì)于本市戶籍且出生在北京的PKU患兒，政府定額定量提供蛋白粉到6歲。但是在地方財(cái)政支出范圍內(nèi)，各地區(qū)對(duì)PKU患兒的救助政策并不統(tǒng)一，但不管哪種情況，多數(shù)補(bǔ)助只會(huì)持續(xù)到孩子6歲左右。

與之形成對(duì)比的是，在日本，20歲以前的特殊營(yíng)養(yǎng)粉完全免費(fèi)，20歲之后國(guó)家會(huì)負(fù)擔(dān)70%。家長(zhǎng)們希望能夠延長(zhǎng)救助期限，因?yàn)镻KU的特殊性，特食及營(yíng)養(yǎng)粉給家庭帶來(lái)的負(fù)擔(dān)是持續(xù)性的。

今年5月，國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委發(fā)布消息稱，2013年新農(nóng)合重大疾病醫(yī)療保障機(jī)制將進(jìn)一步完善，兒童苯丙酮尿癥等病種將納入試點(diǎn)范圍。但有家長(zhǎng)注意到，其中還提到有條件的省份地區(qū)試行，即不具備強(qiáng)制性。“有些地方已經(jīng)將PKU納入門診報(bào)銷，但如何報(bào)銷、報(bào)銷比例怎么定，也是各地家長(zhǎng)常遇到的困惑。”PKU聯(lián)盟，一家為PKU病人服務(wù)的民間組織，其成員之一的鄭先生希望，如果今后有類似政策改變，在征求意見階段最好能讓患者家長(zhǎng)參與其中。

此外，PKU聯(lián)盟也一直在呼吁為包括PKU在內(nèi)的罕見病立法，通過(guò)法律保障罕見病人的權(quán)益。聯(lián)盟工作人員表示，罕見病立法對(duì)于罕見病患者而言是保障其健康權(quán)、生存權(quán)的急切需要，也關(guān)系著全人類的健康。如PKU等隱性病，影響的不只一代人，如果不當(dāng)治療，甚至?xí)绊憥状恕?/p>

鄭先生說(shuō)：“按照國(guó)際慣例，發(fā)病率為萬(wàn)分之一就可以列入罕見病，但在國(guó)內(nèi)，像PKU發(fā)病率，根據(jù)目前研究應(yīng)該在萬(wàn)分之一左右，所以給PKU這種罕見病立法難度很大?！?/p>

PKU聯(lián)盟負(fù)責(zé)人趙寧表示，因?yàn)镻KU患者所需的特食不是藥也不是食品，因而納入醫(yī)保存有一定障礙。“北京的PKU救助政策一直以來(lái)還是延續(xù)上世紀(jì)90年代的政策，而隨著社會(huì)的發(fā)展，應(yīng)該有所完善。PKU的救助政策應(yīng)該是國(guó)家負(fù)擔(dān)一些，社會(huì)承擔(dān)一些，家庭負(fù)擔(dān)一些的救助體系?！?/p>